APOE, Beta-Amyloid และ p-tau2173 ตัวบ่งชี้ที่ช่วยให้เราเข้าใจความเสี่ยงอัลไซเมอร์ได้มากขึ้น
เมื่อพูดถึงการตรวจสุขภาพสมอง หลายคนอาจนึกถึงการทดสอบความจำ หรือรอจนเริ่มมีอาการหลงลืมจึงค่อยเข้ารับการตรวจ
แต่ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคอัลไซเมอร์ในปัจจุบันเปลี่ยนไปมาก เพราะเราทราบแล้วว่า กระบวนการเปลี่ยนแปลงภายในสมองสามารถเริ่มขึ้นก่อนอาการทางความจำจะเห็นได้ชัดเป็นเวลาหลายปี และปัจจุบันมี Biomarker หรือตัวบ่งชี้ทางชีวภาพหลายชนิดที่ช่วยให้แพทย์มองเห็นข้อมูลเกี่ยวกับกระบวนการเหล่านี้ได้มากขึ้น
อย่างไรก็ตาม การตรวจแต่ละชนิดไม่ได้บอกข้อมูลเหมือนกัน
APOE ช่วยมองในมิติของ “ความเสี่ยงทางพันธุกรรม”
Beta-Amyloid สะท้อนหนึ่งในกระบวนการทางพยาธิสภาพสำคัญของอัลไซเมอร์
ขณะที่ p-tau217 เป็น Biomarker ที่สัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงของโปรตีน Tau ซึ่งมีบทบาทสำคัญในโรคเช่นกัน
การทำความเข้าใจว่าแต่ละตัวคืออะไร จึงสำคัญพอ ๆ กับการทราบผลตรวจ
APOE มองความเสี่ยงจากพันธุกรรม
APOE หรือ Apolipoprotein E เป็นยีนที่มีบทบาทเกี่ยวข้องกับการขนส่งคอเลสเตอรอลและไขมันในร่างกาย และเป็นหนึ่งในยีนที่ได้รับการศึกษามากที่สุดในเรื่องความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์ชนิดที่เกิดในวัยสูงอายุ หรือ Late-Onset Alzheimer’s Disease
APOE มีรูปแบบหรือ Allele ที่พบบ่อย ได้แก่
APOE ε2 — ในบางประชากรสัมพันธ์กับความเสี่ยงอัลไซเมอร์ที่ลดลง
APOE ε3 — เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดและโดยทั่วไปถือว่ามีผลค่อนข้างเป็นกลางต่อความเสี่ยง
APOE ε4 — สัมพันธ์กับความเสี่ยงในการเกิดโรคอัลไซเมอร์ที่สูงขึ้น และในบางประชากรสัมพันธ์กับการเกิดโรคในอายุที่เร็วขึ้น
มนุษย์ได้รับ APOE มาหนึ่งชุดจากพ่อและอีกหนึ่งชุดจากแม่ จึงมีรูปแบบของยีนได้หลายคู่ เช่น ε3/ε3, ε3/ε4 หรือ ε4/ε4 เป็นต้น แต่สิ่งสำคัญคือ การมี APOE ε4 ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นโรคอัลไซเมอร์อย่างแน่นอน
บางคนที่มี APOE ε4 ไม่เคยพัฒนาไปเป็นโรค ขณะที่ผู้ที่ไม่มี APOE ε4 ก็ยังสามารถเกิดอัลไซเมอร์ได้ เพราะโรคอัลไซเมอร์ส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยหลายด้านร่วมกัน ทั้งพันธุกรรม อายุ สุขภาพร่างกาย และสิ่งแวดล้อม
ดังนั้น APOE จึงควรถูกมองเป็น Genetic Risk Marker หรือข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยง มากกว่าจะเป็นการตรวจเพื่อวินิจฉัยโรค
แล้วการรู้ APOE มีประโยชน์อย่างไร?
การทราบข้อมูลทางพันธุกรรมอาจช่วยให้เราเข้าใจพื้นฐานความเสี่ยงของตัวเองมากขึ้น โดยเฉพาะเมื่อนำมาพิจารณาร่วมกับประวัติครอบครัว อายุ ภาวะสุขภาพ และปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ
ข้อมูลนี้อาจใช้เป็นส่วนหนึ่งของการพูดคุยกับแพทย์เพื่อวางแผนติดตามสุขภาพสมองในระยะยาว แต่ไม่ควรนำผล APOE เพียงอย่างเดียวไปใช้คาดการณ์ว่าจะเกิดโรคหรือไม่
Beta-Amyloid มองการสะสมของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับอัลไซเมอร์
Beta-Amyloid หรือ Amyloid-β เป็นโปรตีนที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในร่างกาย
ในโรคอัลไซเมอร์ Beta-Amyloid สามารถเกิดการสะสมผิดปกติและรวมตัวกันเป็น Amyloid Plaques ภายในสมอง ซึ่งถือเป็นหนึ่งในลักษณะทางพยาธิวิทยาสำคัญของโรคอัลไซเมอร์
ความน่าสนใจอยู่ตรงที่กระบวนการสะสมของ Amyloid สามารถเริ่มเกิดขึ้นได้ก่อนที่อาการหลงลืมหรือความผิดปกติด้านการคิดจะปรากฏให้เห็นอย่างชัดเจน
นี่จึงเป็นเหตุผลที่ Beta-Amyloid ถูกใช้เป็นหนึ่งใน Biomarker สำหรับศึกษาหรือประกอบการประเมินกระบวนการของ Alzheimer’s Disease
ตรวจ Beta-Amyloid แล้วบอกว่าเป็นอัลไซเมอร์ได้เลยหรือไม่?
คำตอบคือยังไม่ได้ คนบางคนสามารถตรวจพบ Amyloid ในสมองได้ และยังไม่มีอาการของโรคอัลไซเมอร์ ดังนั้นการพบความผิดปกติของ Amyloid ไม่ได้หมายความว่าบุคคลนั้นจะต้องเกิดภาวะสมองเสื่อมในอนาคตอย่างแน่นอน
ในทางกลับกัน Biomarker กลุ่ม Amyloid มีประโยชน์เมื่อถูกนำมาพิจารณาร่วมกับข้อมูลอื่น เช่น
อาการและประวัติสุขภาพ การประเมินความสามารถด้านการคิดและความจำ อายุ ปัจจัยเสี่ยง และ Biomarker อื่น ๆ
ปัจจุบันความผิดปกติของ Beta-Amyloid สามารถประเมินได้หลายวิธี เช่น PET Imaging, Cerebrospinal Fluid หรือการตรวจทางเลือดบางประเภท ขึ้นอยู่กับข้อบ่งชี้และเทคโนโลยีที่ใช้
p-tau217 ตัวบ่งชี้ที่ช่วยมองการเปลี่ยนแปลงของ Tau
นอกจาก Amyloid แล้ว อีกหนึ่งโปรตีนสำคัญที่เกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์คือ Tau
โดยปกติ Tau เป็นโปรตีนที่ช่วยรักษาโครงสร้างภายในเซลล์ประสาท แต่เมื่อเกิด Alzheimer’s Disease โปรตีน Tau อาจเกิดการเปลี่ยนแปลงและสะสมผิดปกติภายในเซลล์ประสาท กลายเป็นโครงสร้างที่เรียกว่า Neurofibrillary Tangles
หนึ่งใน Biomarker ที่กำลังได้รับความสนใจอย่างมากคือ
p-tau217 หรือ Phosphorylated Tau 217
ซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของ Tau ที่ผ่านกระบวนการ Phosphorylation ในตำแหน่งกรดอะมิโนหมายเลข 217
งานวิจัยในช่วงหลายปีที่ผ่านมาพบว่า p-tau217 โดยเฉพาะเมื่อวัดด้วยการตรวจเลือด มีความสัมพันธ์ที่ดีต่อพยาธิสภาพของ Alzheimer’s Disease และเป็นหนึ่งใน Blood-Based Biomarkers ที่มีศักยภาพสูงในการช่วยประเมินโรค
ทำไม p-tau217 ถึงได้รับความสนใจมาก?
ข้อดีสำคัญคือ ในอดีตการประเมินพยาธิสภาพของ Alzheimer’s Disease มักต้องอาศัย PET Scan หรือการตรวจน้ำไขสันหลัง ซึ่งมีข้อจำกัดด้านค่าใช้จ่าย ความสะดวก และการเข้าถึง
การพัฒนา Blood-Based Biomarkers เช่น p-tau217 จึงเปิดโอกาสให้การประเมินความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับอัลไซเมอร์สามารถทำได้สะดวกขึ้นในบางบริบททางคลินิก แม้การตรวจเหล่านี้ยังต้องเลือกใช้และแปลผลอย่างเหมาะสมโดยแพทย์
เช่นเดียวกับ Beta-Amyloid ค่า p-tau217 ไม่ควรถูกนำมาแปลผลเพียงค่าเดียวเพื่อสรุปว่าเป็นหรือไม่เป็นอัลไซเมอร์ แต่ควรนำมาประกอบกับอาการ การประเมิน Cognitive Function และข้อมูลทางการแพทย์อื่น ๆ
รู้ความเสี่ยง เพื่อมีข้อมูลวางแผนดูแลสมองมากขึ้น
ผลตรวจผิดปกติไม่ได้หมายความว่าเราจะต้องเกิดภาวะสมองเสื่อม และผลตรวจที่อยู่ในเกณฑ์ปกติก็ไม่ได้หมายความว่าสามารถตัดความเสี่ยงด้านสุขภาพสมองทั้งหมดออกไปได้
โรคอัลไซเมอร์และภาวะสมองเสื่อมมีความซับซ้อน และการประเมินที่เหมาะสมควรมองข้อมูลหลายด้านประกอบกัน ทั้ง
พันธุกรรม + Biomarker + Cognitive Function + สุขภาพร่างกาย + Lifestyle + ประวัติของแต่ละบุคคล
เราไม่จำเป็นต้องรอจนความจำเริ่มมีปัญหา จึงค่อยหันมาสนใจสุขภาพสมอง
สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคอัลไซเมอร์หรือภาวะสมองเสื่อม ผู้ที่เริ่มสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงด้านความจำ สมาธิ หรือการคิด รวมถึงผู้ที่ต้องการวางแผนดูแล Brain Health และ Longevity ในระยะยาว การประเมินความเสี่ยงอาจเป็นจุดเริ่มต้นหนึ่งที่ช่วยให้รู้จักสุขภาพของตัวเองมากขึ้น
สวนสุขภาพอรุณสหคลินิก มีโปรแกรมตรวจคัดกรองสุขภาพสมองและความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับภาวะสมองเสื่อม เพื่อช่วยให้ผู้รับบริการมีข้อมูลประกอบการประเมินและวางแผนดูแลสุขภาพสมองอย่างเหมาะสมกับแต่ละบุคคล
สามารถสอบถามรายละเอียด โปรแกรมตรวจคัดกรองสุขภาพสมอง และนัดหมายเพื่อรับคำปรึกษาได้ที่
สวนสุขภาพอรุณสหคลินิก
Rehabilitation & Wellness Center | Center for Brain
LINE Official: @arunhealthgarden
โทร. 02-717-4441 หรือ 094-812-7722
References / เอกสารอ้างอิง
National Institute on Aging. What Causes Alzheimer’s Disease? National Institutes of Health. เนื้อหาเกี่ยวกับพันธุกรรมและบทบาทของ APOE ε2, ε3 และ ε4 ต่อความเสี่ยงโรคอัลไซเมอร์.
National Institute on Aging – What Causes Alzheimer’s Disease?National Institute on Aging. Alzheimer’s Disease Genetics Fact Sheet. National Institutes of Health. ให้ข้อมูลเกี่ยวกับ APOE และความแตกต่างของความเสี่ยงตามรูปแบบของ allele.
NIA – Alzheimer’s Disease Genetics Fact SheetNational Institute on Aging. How Biomarkers Help Diagnose Dementia. National Institutes of Health. อธิบายบทบาทของ Beta-Amyloid, Tau, PET, CSF และ Blood-Based Biomarkers ในการประเมินโรคอัลไซเมอร์และภาวะสมองเสื่อม.
NIA – How Biomarkers Help Diagnose DementiaAshton NJ, Brum WS, Di Molfetta G, et al. Diagnostic Accuracy of a Plasma Phosphorylated Tau 217 Immunoassay for Alzheimer Disease Pathology. JAMA Neurology. 2024;81(3):255–263. doi:10.1001/jamaneurol.2023.5319. งานวิจัยประเมินความแม่นยำของ plasma p-tau217 ในการตรวจพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับ Alzheimer’s Disease.
Palmqvist S, Tideman P, Mattsson-Carlgren N, et al. Blood Biomarkers to Detect Alzheimer Disease in Primary Care and Secondary Care. JAMA. 2024;332(15):1245–1257. doi:10.1001/jama.2024.13855. ศึกษาการใช้ p-tau217 และ Aβ42/Aβ40 ในผู้ที่เข้ารับการประเมินอาการด้านความคิดและความจำ.
Palmqvist S, Whitson HE, Allen LA, et al. Alzheimer’s Association Clinical Practice Guideline on the Use of Blood-Based Biomarkers in the Diagnostic Workup of Suspected Alzheimer’s Disease Within Specialized Care Settings. Alzheimer’s & Dementia. 2025;21(7):e70535. doi:10.1002/alz.70535. แนวทางล่าสุดเกี่ยวกับการใช้ Blood-Based Biomarkers เช่น p-tau217 และ Aβ42/Aβ40 ในบริบททางคลินิก โดยเน้นว่าต้องใช้ร่วมกับการประเมินทางการแพทย์โดยรวม.
